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Zatz, Mayana

Overview
Works: 42 works in 55 publications in 2 languages and 358 library holdings
Roles: Editor, Author, Thesis advisor
Publication Timeline
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Most widely held works by Mayana Zatz
Stem cells in modeling human genetic diseases( )

13 editions published between 2014 and 2015 in English and held by 307 WorldCat member libraries worldwide

Using stem cells to investigate currently untreatable human genetic diseases is the focus of this book. Several applications of the Nobel-Prize winning, revolutionary iPS cell technology are explored in detail, including in schizophrenia, autism, Huntington's disease, Alzheimer's disease, spinocerebellar ataxia, medulloblastoma heterogeneity, progeria, age-related macular degeneration, and muscular dystrophy . The book is divided into seven sections, each composed of authoritative and detailed chapters. The first section provides a theoretical and practical overview of stem cells in disease modeling. The following sections divide stem cell applications into various classes of pathology- psychiatric disorders, neurodegenerative disease, neurogenesis-associated disorders, and laminopathies. Following these sections, the book discusses the future perspectives- and challenges- of iPS technology. Broad in scope and in audience, Stem Cells in Modeling Human Genetic Diseases for postgraduate students, scientists, and clinicians interested in applications of the rapidly developing field of stem cell research in disease modeling and drug development and its dynamic role within regenerative medicine
Stem cell technologies : basics and applications( )

1 edition published in 2010 in English and held by 8 WorldCat member libraries worldwide

Cutting-edge coverage of stem cell biology and applications Featuring contributions from leading global experts, this authoritative volume addresses all major areas of stem cell biology and their potential therapeutic applications. The first part of the book covers embryonic stem cells and contains details on the emerging field of embryonic stem cell-based drug screening platforms. The second part deals with multipotent adult stem cells from different tissue types, and covers unique concepts such as cancer stem cells and tissue engineering-based approaches for designing microenvironments for tissue regeneration. Eighty pages of inserts with 113 color figures are included in this pioneering work. Coverage includes: Zebrafish, medaka, chicken embryonic, and mouse embryonic stem cells Derivation of human embryonic stem cells (hESCs) from blastocysts Treating diabetes with hESCs hESCs as a model system to study human genetics Application of hESCs in drug discovery Adult stem cells for regenerative medicine and cancer therapies Mesenchymal stem cells for neurodegenerative disease therapies Dental pulp, hematopoietic, and spermatogonial stem cells Epigenetic regulators of stem cell pluripotency Cancer stem cells
Analysis of mutations in the cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR) gene in patients with obstructive azoospermia by Andrea L. F Bernardino( )

1 edition published in 2003 in English and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

Congenital bilateral absence of the vas deferens (CBAVD) accounts for 1 per cent-2 per cent of sterility in men. A high incidence of mutations, as well as the involvement of the 5T variant of the T tract length in intron 8 of the cystic fibrosis conductance regulator (CFTR) gene, have been previously described in males with CBAVD. Herein we report the screening for mutations and for the 5T variant of the CFTR gene in 17 patients with CBAVD and three others with non-CABVD obstructive azoospermia. In the CBAVD group, three patients (15 per cent) were compound heterozygotes for mutations, and five patients (25 per cent) had a mutation in one allele and the 5T variant in the other; the 5T variant was also present in two other patients, one of them being homozygous. The most frequent mutation was DeltaF508, present on five chromosomes (12.5 per cent). A novel missense mutation (A399D) was detected in a Japanese CBVAD patient. Our results yield further evidence for a strong association between male obstructive azoospermia caused by CBAVD and mutation/5T variant in the CFTR gene. The search for CFTR mutations in such patients is thus recommended for genetic counseling of couples who undergo assisted fertilization due to CBAVD (AU)
Estudo molecular de portadores de ataxia de Friedreich by Lilian Maria José Albano( Book )

1 edition published in 2000 in Portuguese and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

Avaliou-se a frequência e o tamanho das expansões GAA, pela reação em cadeia da polimerase e a sua influência nos achados neurológicos, idade de início e gravidade da doença, em 20 pacientes com diagnóstico clínico de ataxia de Friedreich. Em68%dos casos, detectaram-se expansões de GAA em homozigose e, em 32%, não houve expansão, não se tratando de ataxia de Friedreich. Observou-se, com maior frequência, nos casos com expansões GAA: pés cavos, alterações cardíacas e algumasanormalidades neurológicas e com menor: achados tomográficos e alterações dos pares cranianos. O diagnóstico de certeza da ataxia de Friedreich requer a realização de testes moleculares
Memorial by Mayana Zatz( Book )

2 editions published between 1988 and 1995 in Portuguese and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

A biologia molecular contribuindo para a compreensão e a prevenção das doenças hereditárias by Mayana Zatz( )

1 edition published in 2002 in Portuguese and held by 1 WorldCat member library worldwide

O fim do sequenciamento do genoma humano levanta inumeras questoes: Como o projeto genoma humano vai influenciar nossas vidas? Como a medicina tem se beneficiado do estudo dos genes? Quais sao as aplicacoes praticas imediatas e o que se espera para o futuro? Quais sao as implicacoes eticas? Este capitulo ilustra como as doencas geneticas tem contribuido para a compreensao do genoma humano. Ajuda-nos a entender como nossos genes funcionam quando normais e por que causam doencas quando alterados. Do ponto de vista pratico, o estudo dos genes tem permitido o diagnostico molecular para um numero crescente de patologias, o que e fundamental para evitar outros exames invasivos, identificar casais em risco, e prevenir o nascimento de novos afetados. Alem disso, discute-se quais sao as perspectivas futuras em relacao ao tratamento destas e de outras patologias geneticas incluindo a clonagem para fins terapeuticos e a utilizacao de celulas-tronco. Finalmente aborda as implicacoes eticas relacionadas ao uso de testes geneticos. Os beneficios de cada teste, principalmente para doencas de inicio tardio para as quais ainda nao ha tratamento, tem que ser discutidos exaustivamente com os consulentes antes de sua aplicacao.(AU)
Testes geneticos em doencas do sistema nervoso central by Maria Rita Passos Bueno( )

1 edition published in 1995 in Portuguese and held by 1 WorldCat member library worldwide

Serum creatine-kinase and pyruvate-kinase levels in females of different racial background at risk for Duchenne muscular dystrophy by Mayana Zatz( )

1 edition published in 1988 in English and held by 1 WorldCat member library worldwide

As atividades sericas das enzimas creatino-cinase (CK) e piruvato-cinase (PK) foram determinadas em 146 mulheres beterozigotas certas quanto ao gene da distrofia muscular de Duchenne (DMD) e 187 maes de casos isolados, pertencentes a dois grupos raciais: caucasoide e negroide. A atividade da CK foi medida em 206 mulheres caucasoides e 127 mulheres negroides e a da PK em 148 caucasoides e 92 negroides. Os resultados desta pesquisa mostraram um aumento da media de atividade enzimatica no grupo de mulheres heterozigotes e maes de casos isolados negroides em comparacao ao grupo de mulheres caucasoides. Entretanto, as diferencas foram estatisticamente significantes apenas para a CK serica. Sugere-se portanto, que os resultados da atividade serica da CK de mulheres em risco de serem portadoras do gene da DMD sejam comparados com os de mulheres normais de mesmo grupo racial (AU)
Testes moleculares em medicina: quais e quando by Mayana Zatz( )

1 edition published in 1995 in Portuguese and held by 1 WorldCat member library worldwide

Estudo do genoma humano contribuindo para a compreensao, o diagnostico e a prevencao de doencas geneticas: o exemplo das doencas neuromusculares by Mayana Zatz( )

1 edition published in 2001 in Portuguese and held by 1 WorldCat member library worldwide

O anuncio da finalizacao do Genoma Humano passara a trazer muitas respostas relacionadas ao aspecto molecular de diversas patologias mas tambem trara muitas perguntas como ... (AU)
Estudo das formações não sarcoglicanas das distrofias musculares tipo cinturas by Flavia de Paula( Book )

1 edition published in 2004 in Portuguese and held by 1 WorldCat member library worldwide

As distrofias musculares tipo cinturas (DMC) fazem parte de um grupo heterogêneo de distrofias musculares caracterizado por fraqueza muscular progressiva dos músculos, predominantemente, das cinturas pélvica e escapular e grande variabilidade intra e inter familial. Com o avanço das pesquisas envolvendo DMC foi possível identificar genes responsáveis pelas diferentes formas de DMCs o que contribuiu para melhorar nossa compreensão acerca das proteínas que atuam na fibra muscular e suas prováveis funções. Estes estudos também possibilitaram o diagnóstico genético de pacientes com DMC auxiliando na escolha de estratégias terapêuticas e/ou paliativas, no prognóstico da doença e no aconselhamento genético dos pacientes e seus familiares. O estudo molecular dos pacientes, por sua vez, permitiu estudos de correlação genótipo: fenótipo que melhor caracterizaram as diferentes DMCs. Além disto, estes estudos permitiram determinar o padrão e a distribuição de mutações em genes específicos envolvidos com DMC o que torna possível o desenvolvimento de estratégias que otimizam a triagem de mutações, disponibilizando estes testes genéticos para a população. Assim, este trabalho concentrou-se na caracterização das mutações envolvidas com as formas DMC1C, 2A, 2I e 2B assim como em estudos de correlação genótipo: fenótipo destas distrofias. A DMC1C é causada por mutações no gene da caveolina-3 (CAV3) de forma AD. Mutações no mesmo gene tamb
Projeto genoma humano e ética by Mayana Zatz( )

1 edition published in 2000 in Portuguese and held by 1 WorldCat member library worldwide

Os avancos na tecnologia da biologia molecular tem sido tao rapidos que o numero de testes geneticos disponiveis, tanto para caracteristicas normais como patologicas, estao aumentando dia a dia. Enquanto questoes eticas a ela relacionadas estao sendo debatidas no ambito academico, os laboratorios estao disputando a possibilidade de desenvolver e aplicar testes de DNA, pois do ponto de vista comercial os interesses sao enormes. Neste artigo, ilustramos com alguns exemplos reais a complexidade de algumas situacoes e a dificuldade de se tomar decisoes em beneficio dos envolvidos, evidenciando a importancia de se discutir questoes eticas com toda a sociedade. (AU)
Avaliação in vitro do uso potencial de células-tronco no tratamento da distrofia muscular by Tatiana Jazedje da Costa Silva( Book )

1 edition published in 2005 in Portuguese and held by 1 WorldCat member library worldwide

O gene da distrofia, localizado no cromossomo X, é o maior gene humano (2,4 MB), sendo que seu cDNA codifica uma proteína de 427kDa - a distrofia. Esta faz parte de um compleco de proteínas responsáveis pela permeabilidade da membrana das células musculares esqueléticas. Sua ausência provoca uma doença denominada Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), que é bastante grave e leva os indivíduos ao óbito geralmente na segunda década de vida. A ausência parcial da distrofia provoca um tipo de distrofia mais branda, denominada Distrofia Muscular de Becker (DMB). O transplante de células-tronco pode ser uma alternativa de tratamento para estes pacientes, pois estas células têm sido utilizadas com sucesso para tratar várias doenças hematológicas e auto imunes. O objetivo deste trabalho foi verificar o potencial das células-tronco CD34 positivas de se diferenciarem em células musculares e expressarem a distrofia in vitro. Para isso, utilizamos células-tronco CD34 positivas extraídas de sangue de cordão umbilical de récem-nascidos geneticamente normais e mioblastos de pacientes afetados pela DMD e pela DMB. Observamos que as células-tronco e os mioblastos se fundem quando são mantidos em co-cultura. As células foram co-cultivdas por 15 dias com a finalidade de obtermos miotubos multinucleados diferenciados, quando ocorre produção de distrofia. A presença da proteína foi analisada por Imunofluorescência (IF), Western Blotting (WB) e RT-PCR. Em anál
Chromosome studies im males affected by Duchenne or Becker muscular dystrophy by Denise A. S Batista( )

1 edition published in 1990 in English and held by 1 WorldCat member library worldwide

Estudamos citogeneticamente 48 pacientes de sexo masculino, casos isolados de distrofia muscular de Duchenne ou Becker. Todos apresentaram cromossomos X normais. Fragilidade da bandfa Xp21 foi investigada em 28 pacientes e somente uma celula apresentou quebra cromossomica nessa regiao no total de 1400 celulas analisadas (0.07%). A baixa frequencia de quebra exclue Xp21 como um sitio fragil nestes pacientes
Detecção de heterozigotas quanto ao gene da distrofia muscular progressiva tipo Duchenne by Mayana Zatz( Book )

1 edition published in 1970 in Portuguese and held by 1 WorldCat member library worldwide

Distrofia miotonica e cardiopatia: comportamento dos eventos arritmicos e dos disturbios da conducao by Silvana Angelina D'orio Nishioka( )

1 edition published in 2005 in Portuguese and held by 1 WorldCat member library worldwide

OBJETIVO: Estudar a prevalencia e a evolucao natural dos eventos arritmicos e disturbios da conducao, correlacionar o defeito genetico com achados cardiovasculares, avaliar a mortalidade cardiaca, frequencia e fatores preditivos de morte subita, correlacionar a gravidade do envolvimento neuromuscular e cardiaco e definir o papel do estudo eletrofisiologico (EEF), na distrofia miotonica. METODOS: Realizados periodicamente avaliacao clinica e exames complementares, exame genetico, eletrocardiograma, ecocardiograma e Holter (exceto exame genetico) em 83 pacientes consecutivos com tempo medio de seguimento de 42[vbar]30,63 meses, sendo o estudo eletrofisiologico realizado em 59 casos. RESULTADOS: Taquiarritmia atrial foi observada em 10 (12 por cento) pacientes, taquicardia ventricular nao sustentada (TVNS) em 14 (17 por cento), bloqueio atrio-ventricular (BAV) 1[vbar] grau em 24 (29 por cento), bloqueio de ramo esquerdo (BRE) em 19 (23 por cento), bloqueio de ramo direito (BRD) em 13 (16 por cento). Sintomas, aumento do intervalo PR, alargamento do QRS, fracao de ejecao do ventriculo esquerdo (FEVE) 70ms em 34 por cento e>100ms em 11 por cento (pos-procainamida). CONCLUSAO: A prevalencia dos eventos arritmicos e disturbios da conducao foi de 50 por cento a 80 por cento apos 6 anos, nao se correlacionando ao defeito genetico, sendo o flutter atrial, a arritmia sustentada mais frequente. O envolvimento cardiaco aumentou com a piora da doenca neuromuscular, mas essa progressao foi mais rapida que a neuromuscular. A mortalidade total foi baixa (11 por cento) e morte subita ocorreu em metade dos casos. EEF identificou grupo de risco para implante de marcapasso. (AU)
Miopatias hereditarias: avancos dos ultimos dois anos by Mayana Zatz( )

1 edition published in 1995 in Portuguese and held by 1 WorldCat member library worldwide

Células-tronco : pesquisa e novos desafios éticos by Mayana Zatz( Book )

1 edition published in 2009 in Portuguese and held by 1 WorldCat member library worldwide

O impacto da biologia molecular na compreensao e prevencao das miopatias hereditarias by Mayana Zatz( )

1 edition published in 1994 in Portuguese and held by 1 WorldCat member library worldwide

Dentre as quase 6.000 doencas geneticas ja identificadas, a maioria sao diagnosticadas em hospitais pediatricos ou em ambulatorios de neurologia. Ate recentemente, o diagnostico era baseado em exame clinico e exames complementares mas pouco se conhecia acerca das causas primarias responsaveis por estas patologias. A introducao das novas tecnicas de biologia molecular, em particular, a localizacao de genes deleterios e a identificacao de seus produtos tem trazido avancos enormes na compreensao dos mecanismos que causam estas doencas, o que tem sido fundamental para a sua prevencao (atraves da identificacao de portadores em risco e diagnostico pre-natal) e futuros tratamentos (AU)
 
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Stem cell technologies : basics and applications
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Mayana Zatz ahli biologi asal Brasil

Mayana Zatz biologe uit Brazilië

Mayana Zatz Brazilian geneticist

Mayana Zatz geneticista brasileira

מעיינה זץ

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