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Castillo Taucher, Silvia

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Works: 23 works in 23 publications in 1 language and 25 library holdings
Roles: Author
Publication Timeline
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Most widely held works by Silvia Castillo Taucher
Multiple FISH y multiple BAND: tecnicas de citogenetica molecular en cinco casos by Silvia Castillo Taucher( )

1 edition published in 2002 in Spanish and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

The techniques of multiple FISH (M-FISH) or fluorescence in situ hybridization with different color assignment for all and each of the human chromosomes, and multiple BAND (M-BAND) or hybridization with different color assignment for each chromosomal band, allow the identification of some alterations that would not be possible to distinguish with classical banding techniques, like the origin of the chromosomal material that constitutes a (non identifiable) marker chromosome or confirming the constitution of the multiple and simultaneous aberrations that occur in cancer cells. We communicate five complex cytogenetic cases that benefited by the employment of this diagnostic strategy, allowing to corroborate or reformulate a previous given conclusion (AU)
Edad materna y defectos del tubo neural: evidencia para un efecto mayor en espina bifida que anencefalia by Alexandre R Vieira( )

1 edition published in 2005 in Spanish and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

Background: Recent evidence from birth order data suggest that maternal factors can differently influence anencephaly and spina bifida. Aim: To study the influence of maternal age on the risk for neural tube defects. Material and methods: A meta-analysis of published data on neural tube defects (NTDs) was carried out to determine whether there is an increased risk to have a child with NTDs for younger and older mothers and if this risk differs depending on the type of NTD. All data available with information regarding the frequency of live births and NTDs cases by maternal age (five- or ten-year intervals) were included in the analysis. Effect sizes calculations were performed. Results: The analysis supports the hypothesis that there is an increased risk of having an offspring with NTDs for mothers 40 years of age or older. However, this effect is stronger for spina bifida than for anencephaly. There is also evidence that mothers 19 years old or younger have a higher risk for having a child with spina bifida. Conclusions: Maternal age influences the risk of having an offspring with neural tube defects. (AU)
Arteria umbilical unica y malformaciones asociadas: experiencia en el Hospital Clinico de la Universidad de Chile by Enrique Daniel Austin Ward( )

1 edition published in 1998 in Spanish and held by 1 WorldCat member library worldwide

La arteria umbilical unica (AUU) es una malformacion centinela que debe orientar a la busqueda mas exhaustiva de malformaciones asociadas que pueden no ser siempre evidentes, ya sea que estas se presenten en forma de sindromes o bien con un patron desconocido. Este estudio incluye a los casos registrados de AUU en la Unidad de Neonatologia del Hospital Clinico de la Universidad de Chile desde enero de 1978 hasta abril de 1998. Observamos, como se ha reportado en la literatura, que la AUU aislada o asociada a malformaciones menores tiene buen pronostico en contraposicion a lo que ocurre cuando se acompana de una o mas malformaciones mayores. Se encontro a la AUU como parte de un sindrome en un 36,4 por ciento de los casos y se detectaron causas cromosomicas en 10,9 por ciento de ellos. Es importante intentar realizar un diagnostico preciso, de manera de estimar el riesgo de recurrencia que puedan tener los padres en futuros embarazos (AU)
Sindrome de Williams: estudio clinico, citogenetico, neurofisiologico y neuroanatomico by Teresa Aravena Cerda( )

1 edition published in 2002 in Spanish and held by 1 WorldCat member library worldwide

Background: Williams syndrome (WS) is a genetically based disorder caused by deletion of elastin and contiguous genes on chromosome 7q11.23. This syndrome is characterized by multiorganic involvement with dysmorphic facial features and a distinctive cognitive profile. It is an interesting model for elucidation of relationships between brain, cognition and genes. Patients have a visual-spatial cognition impaired with relative strengths in social and language abilities. Aim: To report clinical, cytogenetic, neurophysiological and neuroanatomic features in 44 patients referred as WS. Patients and methods: Forty four patients, aged 2 to 17 years, with the clinical diagnosis of Williams syndrome were studied with fluorescence in situ hybridization (FISH). In three cases, electrophysiological and neuroimaging studies were performed. Result: The deletion was confirmed in 23 patients. In three patients with neurophysiological studies, event related potentials suggested a cognitive difficulty in detecting and processing visual stimuli. Magnetic resonance imaging showed normal brain morphology. SPECT showed hypoperfusion of the right frontal lobe and bilateral anterior cingulum hyperperfusion. Conclusions: There are functional alterations in the brains of patients with Williams, which may be related to the cognitive deficits (AU)
Desarrollo puberal espontaneo en una mujer con disgenesia gonadal pura 46, XY by Juan Fuhrer F.( )

1 edition published in 2000 in Spanish and held by 1 WorldCat member library worldwide

Presentamos el caso de una mujer de 26 anos que tuvo su menarquia a los 16 seguida de dos ciclos menstruales espontaneos y luego amenorrea. Su examen fisico mostro una estatura normal, proporciones corporales eunucoides, desarrollo mamario adulto, distribucion pilosa normal, genitales externos femeninos normales sin virilizacion, utero hipoplasico y anexos no palpables, lo que fue confirmado por ecografia. Su cariotipo fue 46, XY. Tenia niveles plasmaticos elevados de FSH y normales de testosterona. Con el diagnostico de disgenesia gonadal pura XY en su forma completa, se realizo gonadectomia bilateral. El estudio microscopico, demostro presencia de tejido fibroso tipo estroma ovarico con multiples calcificaciones nodulares, sin estructuras foliculares, ni celulas de Leydig. Sertoli o caracter maligno. El cariotipo de ambas gonadas fue 46, XY. El estudio molecular de su ADN genoma mostro ser SRY positivo. Se discuten las bases del diagnostico de disgenesia gonadal completa XY en este caso y los posibles mecanismos etiopatogenicos involucrados (AU)
Situacion de los servicios de genetica en Chile by Silvia Castillo Taucher( )

1 edition published in 1997 in Spanish and held by 1 WorldCat member library worldwide

Due to the demographic changes in Chile, where preventable causes of death are being controlled and congenital malformations arise as an important cause of morbidity and mortality during infancy, of pathological pregnancies and reproductive alterationns, medical genetics is becoming increasingly importtant. Using data from an inquiry that was answered by thirteen medical genetic centers in the country, this article reviews the history of the discipline in Chile, the available resources, the existent services, the main problems found and their eventual solutions genetics teaching and the research that is being conducted (AU)
Sindrome hidroletalus: tres casos y su diagnostico diferencial by Cecilia Mellado S.( )

1 edition published in 1998 in Spanish and held by 1 WorldCat member library worldwide

Se describen tres casos de sindrome de hidroletalus, dos en hermanos. El trastorno fue descrito inicialmente en finlandeses y ha sido resenado pocas veces en personas de otros origenes. La anomalia es letal y se caracteriza por polihidroamnios severo, hidrocefalia, polidactilia y fisura labial y palatina, entre otros defectos. El diagnostico es clinico. Se debe diferenciar de otros sindromes de la linea media como el orofaciodigital (IV y VI), Smith Lemli Opitz, Pallister Hall, Meckel, trisomia 13 y seudotrisomia 13. Se hereda en forma autosomica recesiva por lo que su identificacion es muy importante para los efectos del consejo genetico (AU)
Avances en el conocimiento del genoma humano: trascendencia y perspectivas by Silvia Castillo Taucher( )

1 edition published in 2002 in Spanish and held by 1 WorldCat member library worldwide

Uso de marcadores geneticos en pruebas de paternidad by Lucia Cifuentes O.( )

1 edition published in 1990 in Spanish and held by 1 WorldCat member library worldwide

Sindrome de Coffin Siris: 2 casos clinicos y revision de la literatura by Teresa Aravena C.( )

1 edition published in 2001 in Spanish and held by 1 WorldCat member library worldwide

Presentamos los casos clinicos de 2 pacientes de sexo femenino de 10 y 5 anos de edad, que tenian retraso del crecimiento de inicio posnatal, retardo mental, cabello ralo, hirsutismo corporal, facies tosca, cejas pobladas, nariz ancha, filtrum largo, boca grande, micrognatia, escoliosis, braquidactilia de predominio distal, pulpejos prominentes e hipoplasia ungueal del quinto dedo bilateral. El cariograma en sangre fue normal 46XX. Considerndo las caracteristicas clinicas de ambas pacientes se realizo el diagnostico de sindrome de Coffin-Siris, enfermedad genetica de la que existen menos de 100 casos publicados. La forma de herencia de este sindrome, al parecer autosomica dominante, aun se encuentra en discusion. El sindrome de Coffin-Siris debe ser considerado en el diagnostico diferencial del retardo mental asociado a rasgos toscos (AU)
Varon XX: primer caso en Chile; demostracion de la presencia de secuencias y-especificas en su DNA by Silvia Castillo Taucher( )

1 edition published in 1986 in Spanish and held by 1 WorldCat member library worldwide

Diagnostico obstetrico en Hospital Roy H. Glover de Chuquicamata durante los anos 1994, 1995 y 1996 by Silvia Castillo Taucher( )

1 edition published in 1997 in Spanish and held by 1 WorldCat member library worldwide

El Hospital Roy H. Glover de Chuquicamata cuenta con una infraestructura humana y material adecuadas para la atencion medica de una poblacion beneficiaria de trabajadores del Cobre y sus familias. Los habitantes de esta zona estan sometidos a condiciones especiales tanto climaticas, como de altura sobre el nivel del mar y de contaminacion ambiental por el procesamiento del mineral, que podrian tener repercusion en el desempeno reproductivo. Se muestra los informes perinatales de los anos 1994, 1995 y 1996 del Servicio de Obstetricia como antecedente preliminar para el analisis de una aparente mayor perdida embrionaria y fetal y su situacion en la II Region, que tiene la mortalidad infantil por malformaciones congenitas mas alta del pais (AU)
Trisomia 8: reporte de cuatro casos by Cecilia Mellado S.( )

1 edition published in 1997 in Spanish and held by 1 WorldCat member library worldwide

La trisomia 8 es una anomalia cromosomica que en la mayoria de los casos descritos corresponde a un mosaico. Sus caracteristicas clinicas varian desde dismorfias discretas hasta malformaciones severas que, por lo general, incluyen retardo mental -leve a grave-, dismorfias faciales tipicas, alteraciones esqueleticas, pliegues palmares y plantares profundos, anomalias renales y otras. Con el proposto de ilustrar la variedad de las caracteristicas fenotipicas de estas anomalias se describen los casos clinicos de cuatro pacientes cuyo diagnostico se confirmo citogeneticamente, tres con trisomia en mosaico y uno con trisomia 8 completa. La solicitud del estudio citogenetico tuvo su origen en la dismorfia, retrasa del desarrollo psicomotor o del lenguaje o hipotonia muscular esqueletica. Es importante tener en cuenta la variedad de las caractreristicas fenotipicas de esta trisomia, para sospechar correctamente el diagnostico y solicitar oportunamente el estudio citogenetico (AU)
Estudio citogenetico en parejas con perdida reproductiva by Silvia Castillo Taucher( )

1 edition published in 1986 in Spanish and held by 1 WorldCat member library worldwide

El estudio citogenetico en parejas con perdida reproductiva es una valiosa herramienta que permite establecer su causa, estimar el riesgo de recurrencia del aborto o prevenir el nacimiento de un hijo defectuoso. Estudiamos 20 parejas con historia de perdida reproductiva y encontramos dos individuos (10% de las parejas) con una translocacion autosomica balanceada y dos mujeres con un mosaicismo de los cromosomas X. En 20 parejas control encontramos solo una mujer con mosaicismo de los cromosomas X. No hubo diferencias significativas en la incidencia de sitios fragiles ni en los polimorfismos de la heterocromatina de los cromosomas 1, 9, 16 e Y (AU)
Atencion medica en un servicio general de genetica clinica by Ricardo Cruz-Coke( )

1 edition published in 1987 in Spanish and held by 1 WorldCat member library worldwide

Progeria by Rosa Andrea Pardo V.( )

1 edition published in 2002 in Spanish and held by 1 WorldCat member library worldwide

La progeria o sindrome de Hutchinson-Gilford es un sindrome poco frecuente. Consiste en la aparicion de signos de envejecimiento en ninos entre su primer y segundo ano de vida. La mayoria de los casos de progeria son esporadicos, lo cual plantea la posibilidad de un patron de herencia autosomico dominante por mutacion de novo. El diagnostico diferencial de esta entidad debe plantearse con cualquiera de los otros sindromes progeroides descritos en la literatura. Se presenta una revision actualizada sobre el tema haciendo enfasis en la aproximacion diagnostica del cuadro (AU)
Diagnostico citogenetico antenatal: indicaciones y experiencia del servicio de genetica del hospital clinico Universidad de Chile by Silvia Castillo Taucher( )

1 edition published in 1997 in Spanish and held by 1 WorldCat member library worldwide

El diagnostico cromosomico antenatal por amniocentesis y cordocentesis se realiza desde hace 7 anos en el Laboratorio de Citogenetica del Hospital Clinico de la Universidad de Chile. Su principal utilidad reside en la complementacion diagnostica cuando se detecta un embarazo patologico y en la tranquilidad que le da un resultado normal a una mujer con temor de una cromosomopatia por edad materna avanzada. El hallazgo de una alteracion cromosomica en liquido amniotico ha ocurrido en el 16,2 por ciento de los casos referidos por anomalias detectadas ecograficamente y solo en el 5,0 por ciento de aquellos con edades mayores en la madre. Las cromosomopatias encontradas en sangre de cordon corresponden a un 18,2 por ciento. Es importante destacar que un resultado normal es igualmente relevante para las decisiones en el manejo pre y postnatal (AU)
Frecuencia de los defectos de cierre del tubo neural en las maternidades publicas de Santiago durante el ano 1999 by Fanny Cortes M.( )

1 edition published in 2001 in Spanish and held by 1 WorldCat member library worldwide

Background: Fortification of wheat flour with folic acid in Chile, started in January 2000. This fortification should decrease the incidence of neural tube defects. Aim: To study the incidence of neural tube defects among Chilean newborns, during 1999. Material and methods : The records of all newborns and stillbirths with a birth weight over 500 g from 9 public maternity hospitals in Santiago in 1999, were reviewed. All neural tube defects, associated or not to other malformations were taken into account. Results: During the study period, 59.627 newborns and 455 stillbirths were analyzed. The global incidence of neural tube defects was 1.56 per 1.000 born (57 percent women, 42 percent men and 1percent ambiguous sex). Spina bifida was the most frequent neural tube defect found. Conclusion: These baseline data will be useful to assess the impact of folic acid fortification of wheat flour (AU)
Estudio citogenetico de 663 parejas con problemas reproductivos by Enrique Austin-Ward( )

1 edition published in 1998 in Spanish and held by 1 WorldCat member library worldwide

Las alteraciones cromosomicas son invocadas invariablemente como una de las causas que es necesario estudiar en primera instancia, cuando se desea establecer el diagnostico etiologico de una pareja con problemas reproductivos. En este trabajo presentamos los resultados de 1326 examenes citogeneticos correspondientes a 663 parejas con este tipo de problemas en un periodo de 17 anos, en el cual se obtuvo un rendimiento del 9.2 por ciento, similar a otros reportes de la literatura. Las alteraciones estructurales mas frecuentes fueron las translocaciones reciprocas, seguidas de las translocaciones robertsonianas, las inversiones y los mosaicos estructurales (AU)
Mesa redonda: impacto de los avances en el conocimiento del genoma humano by Silvia Castillo Taucher( )

1 edition published in 2000 in Spanish and held by 1 WorldCat member library worldwide

 
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