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Echecury, M.

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Most widely held works by M Echecury
Paraplejia espastica e insuficiencia suprarrenal primaria: un caso de adrenomieloneuropatia by Alfonso Sánchez( )

1 edition published in 1988 in Spanish and held by 1 WorldCat member library worldwide

Un varon de 40 anos se interno por dificultad creciente para la marcha que habia comenzado 2 anos antes y que lo habia reducido a una silla o a la cama. Hacia 7 anos se le habia diagnosticado enfermedad de Addison y tomaba regularmente 20 mg/dia de hidrocortisona oral. Su padre, un tio paterno y 2 hermanas estan sanos; un hermano afectado por oligofrenia, disartria y dificultad para caminar fallecio a los 9 anos de edad. A su ingreso, el paciente estaba lucido y orientado, ; tenia hiperpigmentaciin leve de piel y mucosas, alopecia en cuero cabeludo y cola de cejas, testiculos de 3,5 ml y paraplejia espastica; los miembros inferiores conservaban la sensibilidad tactil y dolorosa. La radiografia de torax y la reaccion de Mantoux eran normales. Las pruebas hormonales de laboratorio confirmaron la insuficiencia suprarrenal primaria (con conservacion de la funcion de la zona glomerulosa) y un hipogonadismo primario; la funcion tiroidea era normal. La velocidad de conduccion motora en miembros inferiores era baja (30-32 m/seg), con aumento de las latencias proximal y distal; esto y el EMG eran compatibles con polineuropatia de tipo mielinopatico. Se comprobo leve atrofia cortical difusa (TAC) de craneo); los potenciales evocados auditivos de tronco cerebral mostraron baja amplitud del complejo IV-V y tiempo de conduccion central prolongado (5,3 mseg). Los acidos grasos sericos eran cuantitativa y cualitativamente normales por cromatografia gaseosa. En la biopsia de nervio safeno se observo desmielinizacion segmentaria y degeneracion axonal, sin infiltrados inflamatorios; el estudio ultraestructural demostro, en el citoplasma de algunas celulas de Schwann, inclusiones bilaminares, en su mayoria curvalineas, que confirmaron el diagnosticos clinico de adrenomieloneuropatia. Esta rara enfermedad familiar de transmision recesiva ligada al cromosoma X se origina en un trastorno del metabolismo de los acidos grasos saturados de cadena muy larga, con compromiso funcional del sistema nervioso y de celulas productoras de hormonas esteroides (AU)
 
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