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Kofman Alfaro, S.

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Most widely held works by S Kofman Alfaro
Diferenciacion sexual. II. Anomalias de los cromosomas sexuales y alteraciones de la diferenciacion gonadal by S Kofman Alfaro( )

1 edition published in 1984 in Spanish and held by 1 WorldCat member library worldwide

Analisis bioquimico y molecular de pacientes con ictiosis ligada al X y deteccion de portadoras by S. A Cuevas Covarrubias( )

1 edition published in 1997 in Spanish and held by 1 WorldCat member library worldwide

La ictiosis ligada al X es una genodermatosis causada por la deficiencia de la sulfatasa esteroidea. Tiene una frecuencia de 1 por 2,000-6,000 recien nacidos vivos masculinos. Se inicia al nacimiento y se caracteriza por presentar escamas oscuras, adherentes, regulares con predominio en tronco y estremidades. El diagnostico diferencial se realiza con la ictiosis vulgar, que tienen una frecuencia de 1 por 250 recien nacidos vivos. La determinacion de la sulfatasa esteroidea clasifica a pacientes y portadoras con ictiosis ligada al X. El objetivo del presente trabajo fue establecer el diagnostico correcto de pacientes y deteccion de portadoras en 10 familias con ictiosis ligada al X, amplificando mediante reaccion en cadena de la polimerasa los extremos 5' y 3' del gen de la sulfatasa esteroidea y determinando la actividad de esta enzima en leucocitos utilizando el sulfato de 7-[3H]-dehidroepiandrosterona como substrato. Ningun paciente amplifico los extremos 5' y 3' del gen de la sulfatasa esteroidea, indicando la perdida del gen en todos los casos. La determinacion de la actividad de la sulfatasa esteroidea clasifico adecuadamente a pacientes (0.0 pmol/mg proteina/h) y portadoras (0.20 n 0.06 pmol/mg proteina/h versus 0.84 n 0.10 de controles sanos y pacientes con ictiosis vulgar) de ictiosis ligada al X. De esta manera, se establece la necesidad de realizar el ensayo de la sulfatasa esteroidea para el diagnostico correcto de ictiosis ligada al X y para diferenciarla de la ictiosis vulgar e identificar a posibles portadoras de ictiosis ligada al X(AU)
Displasias epifisiales (presentacion de seis casos by Georgina Benavides de Larraza( )

1 edition published in 1981 in Spanish and held by 1 WorldCat member library worldwide

Identificacion de una nueva anomalia citogenetica en el sindrome de duplicacion 3q by J. C Zenteno( )

1 edition published in 1997 in Spanish and held by 1 WorldCat member library worldwide

Se presenta el caso de un paciente masculino con retraso psicomotor y caracteristicas fenotipicas del sindrome dup (3q). El estudio citogenetico revelo un rearreglo cromosomico de novo consistente en una insercion invertida de la region duplicada que resulto en un cariotipo 46,XY, der (3) (pter - q13.3::q27 - q26.1::q13.3 - qter). Esta aberracion cromosomica no habria sido descrita previamente en este sindrome(AU)
Displasia costovertebral by M. D Vergara( )

1 edition published in 1981 in Spanish and held by 1 WorldCat member library worldwide

La displasia costovertebral es una entidad caracterizada por enanismo dismorfico a expensas del torax, con alteraciones costales y vertebrales tipicas que ocasionan desplazamiento de los organos intraabdominales y funcion pulmonar disminuida. Existe una variedad severa que se manifiesta en el neonato, y una forma dominante mas leve
Diferenciacion sexual. I. Bases biologicas del dimorfismo sexual by S Kofman Alfaro( )

1 edition published in 1982 in Spanish and held by 1 WorldCat member library worldwide

 
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