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Kolbach R., Marianne

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Works: 14 works in 14 publications in 1 language and 15 library holdings
Roles: Author
Publication Timeline
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Most widely held works by Marianne Kolbach R.
Correlacion genotipo fenotipo de un grupo de pacientes con fibrosis quistica by Hector Navarro M.( )

1 edition published in 2002 in Spanish and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

Background: Cystic fibrosis (CF) is the most common lethal autosomic disease in Caucasians, with a global incidence of 1:3000 newborns. More than 900 mutations have been described, involving the Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator (CFTR). The pF508 mutation is present in 60 percent of alleles studied worldwide. Aim: To report 25 patients with cystic fibrosis in whom a genetic study was done. Material and methods: Twenty five patients (14 men, aged between 18 months and 25 years) with a diagnosis of cystic fibrosis based on clinical features plus two abnormal sweat tests are reported. The genetic study considered the 20 most common mutations in cystic fibrosis and was done in genomic DNA of peripheral lymphocytes, by polymerase chain reaction. Results: A mutation was found in 75 percent of analyzed alleles. pF508 was present in 50 percent of cases (pF508/pF508 in 8 and pF508/other in 11). When pF508 was present, pancreatic insufficiency was always a feature and nutritional status was worse. Respiratory involvement was variable, both for homozygous and heterozygous cases. Other severe mutations such as W1282X and G542X were related to clinical manifestations similar to those found in pF508 mutation. Diagnosis was made before six months of age in 12 patients. The clinical presentation was meconium ileus and there was a family history of the disease in most cases. The majority of cases of early diagnosis presented severe mutations, but milder respiratory symptoms and lesser nutritional compromise at the time of assessment. Conclusions: Most patients studied had a severe cystic fibrosis mutation, which was associated with more severe respiratory, pancreatic and nutritional involvement. The early diagnosis of the disease, which would allow to improve the prognosis and the quality of life, must be emphasized (AU)
Pitiriasis liquenoide cronica by Maria Luisa Perez-Cotapos Subercaseaux( )

1 edition published in 2000 in Spanish and held by 1 WorldCat member library worldwide

Problemas dermatologicos de los musicos by Marianne Kolbach R.( )

1 edition published in 2004 in Spanish and held by 1 WorldCat member library worldwide

Se presenta una revision acabada de las patologias dermatologicas que se pueden encontrar en aquellos individuos que tocan instrumentos musicales, tanto en forma profesional como en forma recreativa, tratando de identificar los posibles factores etiopatogenicos involucrados. Se describen, ademas, los clasicos sindromes asociados a cada instrumento y sus caracteristicas, para asi poder ofrecer a estos pacientes un enfoque terapeutico mas especifico. (AU)
Guia practica frente a reacciones cutaneas adversas a drogas by Maria Luisa Perez-Cotapos Subercaseaux( )

1 edition published in 2000 in Spanish and held by 1 WorldCat member library worldwide

Las reacciones cutaneas adversas a drogas son frecuentes; se relacionan con el numero de drogas prescritas y su tiempo de utilizacion. Su expresion clinica es variada y puede ir desde un exantema comun hasta su forma mas severa, la Necrolisis Toxica Epidermica. Todo medico debiera conocer los posibles riesgos que implica la administracion de una droga previo a su presentacion y conocer aquellas que mas frecuentemente producen reacciones cutaneas adversas. En cuanto a la etiopatogenia, se plantean hipotesis inmunologicas, metabolicas y geneticas que aun son controversiales. El diagnostico debe ser oportuno, tratando de identificar la droga causal para la pronta suspension de esta; ademas, se debe estar alerta a los signos clinicos de una erupcion cutanea severa para su manejo adecuado y un buen pronostico del paciente (AU)
Dermatitis del area del panal: etiopatogenia, diagnostico diferencial y manejo by Maria Soledad Zegpi Trueba( )

1 edition published in 2001 in Spanish and held by 1 WorldCat member library worldwide

La dermatitis del area del panal es uno de los desordenes dermatologicos mas comunes de la infancia, producto del ano cutaneo por factores fisicos, quimicos, enzimaticos e infecciosos. El tratamiento de la dermatitis del area del panal debe enfocarse en la disminucion de la humedad de la piel, minimizar el contacto de esta con orina y deposiciones y erradicar agentes infecciosos. Sin embargo multiples dermatosis pueden afectar la zona anogenital; por lo tanto, la dermatitis del area del panal no debe verse como una entidad diagnostica especifica, sino como un diagnostico regional que puede corresponder a diferentes enfermedades de la piel (AU)
Vasculitis necrotizante en un caso de enfermedad de Takayasu tipo III by Mirtha Cifuentes M.( )

1 edition published in 2000 in Spanish and held by 1 WorldCat member library worldwide

Picaduras de medusas: actualizacion by Cristian Vera K( )

1 edition published in 2004 in Spanish and held by 1 WorldCat member library worldwide

Jellyfishes are aquatic organisms, whose number increases under certain conditions of water temperature. They can sting humans, which can be fatal. The liberation of structures known as nematocysts induces the extrusion of the poison, to attack their victims. The poison produces characteristic local and systemic reactions. Since an increased number of these organisms has been detected in our coastline, we review the epidemiology, symptoms and diagnosis of the syndrome produced by the bite, to improve its management. (AU)
Reacciones cutaneas adversas a lamotrigina: a proposito de tres casos by Montserrat Molgo N.( )

1 edition published in 2004 in Spanish and held by 1 WorldCat member library worldwide

La Lamotrigina es un farmaco antiepileptico de ultima generacion, util en el manejo de la epilepsia refractaria a otros tratamientos y como antidepresivo y estabilizador del animo en cuadros de depresion mayor o crisis maniacas. Su mecanismo de accion esta dado por el bloqueo de canales de sodio dependiente de voltaje a nivel presinaptico, impidiendo la liberacion de glutamato, metabolito implicado en la biologia de este tipo de patologias. Su uso ha aumentado ultimamente, asi como tambien el reporte de reacciones cutaneas y sistemicas severas secundarias a su administracion, facilitado por la coadministracion de otros farmacos. El presente trabajo revisa el manejo, la farmacologia y los posibles efectos colaterales de este medicamento, que generalmente aparecen a los 30 dias de su administracion. (AU)
Neurofibromatosis: a proposito de un caso by Maria Soledad Zegpi Trueba( )

1 edition published in 2000 in Spanish and held by 1 WorldCat member library worldwide

La neurofibromatosis (NF) forma parte de los sindromes neurocutaneos que presentan manifestaciones clinicas multisistemicas. Se describen ocho entidades, de las cuales las mas frecuentes (98 por ciento-99 por ciento) corresponden a la NF tipo I y II, ambas enfermedades de herencia autosomica dominante, localizadas en los cromosomas 17 y 22, respectivamente. Especificamente, la NF tipo I se caracteriza por la presencia de manchas cafe con leche, seudoefelides inguinales y axilares, schwannomas y neurofibromas plexiformes. Ademas, se asocia compromiso de tipo neurologico (50 por ciento), con retraso del desarrollo psicomotor (10 por ciento-20 por ciento) y convulsiones (8 por ciento-13 por ciento) y compromiso oseo (50 por ciento), con escoliosis (20 por ciento), talla baja (10 por ciento) y pseudoartrosis (8 por ciento). A modo de ejemplo se describe el caso de un paciente portador de NF tipo I que presento un neurofibroma plexiforme, cuyo diagnostico diferencial era neurofibrosarcoma, el cual presento una evolucion benigna satisfactoria (AU)
Nuevas metodologias y avances en planificacion natural de la familia by Pilar Vigil P.( )

1 edition published in 2001 in Spanish and held by 1 WorldCat member library worldwide

Comparación entre dos métodos de determinación del test del sudor en el diagnóstico de la fibrosis quística by Ignacio Sánchez D.( )

1 edition published in 1999 in Spanish and held by 1 WorldCat member library worldwide

El diagnostico de fibrosis (FQ) ha sido documentado tradicionalmente por el metodo de iontoforesis de pilocarpina cuantitiva. Se ha invocado recientemente que un nuevo sistema de recoleccion y analisis del sudor es facil de realizar y que daria resultados muy similares al metodo tradicional. Nuestro objetivo fue evaluar el sistema de recoleccion macroduct<<y analisis del sudor a traves del metodo de conductividad (c) comparandolo con el metodo de referencia de fotometria de llama (FL) .Se estudiaron 74 ninos enviados a estudios al laboratorio,60 en que se descarto FQ (sanos) con edad de 2,7 n 3,2 anos(x n DE), y 14 con FQ previamente diagnosticada, con edad 6,1 n 6,3 anos en quienes se obtuvo con el sistema Macroduc169<<que consiste en la estimulacion cutanea con iontoferesis de pilocarpina con recoleccion directa del sudor en un dispositivo plastico que lo recoge en un capilar flexible dispuesto en espiral. Las muestras se analizaron con metodo de C y de FL que estima las concentraciones de sodio (Na) y potasio (K) derivadas de la medicion de la intensidad de la longitud de onda especifica de cada ion. En los ninos sanos, el valor de C fue de 28, n 7,9 (rango: 19-55 mmol/l y el de FL de 27,4 n 10,1 (p=ns; r=0,98, p <0,001). En los pacientes con FQ la C fue de 113,4 n 9,4 mmol/l (98-128 mmol/l) y por FL de 116,3 n 12,8 mmol/l (92-139); (p= ns; r= 0,98; p <0,001). Utilizando Macroduct<<no hubo pacientes con FQ con C menor de 98 mmol/l, en cambio en los normales la C mayor fue 55 mmol/l. Los resultados confirman que el sistema de recoleccion Macroprod<<y analisis del sudor por conductividad es un metodo simple, confiable y rapido de realizar, lo que puede ser de gran utilidad para mejorar el diagnostico de fibrosis quistica en el pais (AU)
Diagnostico diferencial de enfermedades ampollares en el embarazo: a proposito de dos casos clinicos by Marianne Kolbach R.( )

1 edition published in 2005 in Spanish and held by 1 WorldCat member library worldwide

Durante el embarazo se producen algunas enfermedades ampollares, dentro de las cuales las mas frecuente es el herpes gestationis o penfigoide del embarazo. Sin embargo, es importante tener en cuenta otros diagnosticos diferenciales. En el presente articulo se revisan, a proposito de dos casos clinicos, los conocimientos actuales sobre el herpes gestationis y sus diagnosticos diferenciales. (AU)
Hiperandrogenismo e irregularidades menstruales en mujeres jovenes by Pilar Vigil P.( )

1 edition published in 1999 in Spanish and held by 1 WorldCat member library worldwide

Objetivos: estudiar a jovenes con irregularidad menstrual, hirsutismo, acne u obesidad, su incidencia de anovulacion y la respuesta de aquellas hiperandrogenicas a bajas dosis de conticoides. Materiales y metodos: en 229 pacientes entre 10 y 25 anos se midio TSH, PRL, LH, FSH, TT, TL. La ovulacion se caracterizo segun el moco cervical y niveles de progesterona sericos y urinarios. En caso de HA se realizo un test de supresion con dexametasona. Resultados: el 44,5 por ciento del total de la poblacion consulta por oligomenorrea y el 66,9 por ciento presenta hiperandrogenismo. El 30 por ciento mostro en forma concomitante hiperprolactinemia, hiper o hipotiroidismo. El 85 por ciento presento anovulacion y el 81 por ciento de las hiperandrogenicas tuvo un test de supresion positivo. Conclusiones: la patologia mas frecuente en esta poblacion es el hiperandrogenismo, que responde a dexametasona. Las jovenes con trastornos menstruales deben ser estudiadas precozmente; con un tratamiento adecuado para su patologia se prevendrian casos de infertilidad, cancer y dislipidemia (AU)
Endometriosis y CA 125 en mujeres en edad reproductiva by Pilar Vigil P.( )

1 edition published in 1999 in Spanish and held by 1 WorldCat member library worldwide

Objetivos: 1. Estudiar prevalencia de endometriosis en mujeres en edad reproductiva que consultaron por dismenorrea y/o infertilidad. 2. Evaluar relacion entre CA 125 y hallazgo laparoscopico. 3. Identificar grado de endometriosis mas frecuente segun grupo etario. Material y metodos: se estudiaron 49 mujeres con ultrasonografia ginecologica, CA 125 y laparoscopia. Se divieron en: grupo I: <25 anos (n=16), grupo II: 26-41 anos (n=33). Se comparo estadisticamente ambos grupos. Resultados: el motivo de consulta mas frecuente en ambos grupos fue dismenorrea e infertilidad, respectivamente (p<0,0001). Se encontro endometriosis en 87,5 por ciento del grupo I y en 100 por ciento del grupo II, siendo en ambos mas frecuente el grado IV (50 y 36,4 por ciento, respectivamente). No hubo correlacion entre CA 125 y laparoscopia. Conclusion: un alto porcentaje de mujeres en edad reproductiva presentan una endometriosis avanzada al momento del diagnostico. El CA 125 no se correlaciona con presencia ni etapificacion de endometriosis. La laparoscopia continua siendo la mejor alternativa (AU)
 
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