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Aplotipi del cromosoma Y ed isonimia maschile: studio genetico e genealogico in un paese della Toscana (Buti, Pisa)

Author: Silvano Presciuttini; Epiro, Donato
Publisher: Pisa University 2007-03-26
Dissertation: Thesis / Dissertation ETD
Edition/Format:   Thesis/dissertation : Thesis/dissertation : eBook : Italian
Summary:
I cognomi ed il cromosoma Y presentano le stesse modalità di trasmissione, entrambi possono essere considerati dei sistemi genetici aploidi a eredità patrilineare. Ci si aspetta quindi che individui isonimi mostrino lo stesso aplotipo nella regione non ricombinante del cromosoma, a meno di mutazioni, illegittimità, origine polifiletica del cognome o errori anagrafici, e che tale aplotipo discenda da un antenato  Read more...
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Details

Genre/Form: text
Material Type: Thesis/dissertation, Internet resource
Document Type: Internet Resource
All Authors / Contributors: Silvano Presciuttini; Epiro, Donato
OCLC Number: 712663864
Language Note: Italian
Notes: application/pdf
application/msword

Abstract:

I cognomi ed il cromosoma Y presentano le stesse modalità di trasmissione, entrambi possono essere considerati dei sistemi genetici aploidi a eredità patrilineare. Ci si aspetta quindi che individui isonimi mostrino lo stesso aplotipo nella regione non ricombinante del cromosoma, a meno di mutazioni, illegittimità, origine polifiletica del cognome o errori anagrafici, e che tale aplotipo discenda da un antenato comune. Tali caratteristiche hanno reso il cromosoma Y ed i cognomi strumenti altamente informativi con applicazioni in ambito forense, evoluzionistico, genetico e genealogico. Il paese di Buti, una piccola comunità (circa 5000 abitanti) in provincia di Pisa con un alto livello di isolamento riproduttivo, ci è sembrato essere adatto per uno studio in cui ad una ricostruzione delle genealogie maschili è affiancata una analisi degli aplotipi del cromosoma Y. Con il supporto del sindaco e del consiglio comunale è stata organizzata una campagna di campionamento in cui individui maschi non imparentati hanno volontariamente donato sangue e/o saliva; è seguita la caratterizzazione del cromosoma Y utilizzando un kit AmpFℓSTR® Yfiler™ (Applied Biosystems) specifico per 17 loci microsatellitari. Non sono stati tipizzati individui isonimi con parentela maggiore del 2° grado e mezzo. Parallelamente alle analisi genetiche procedeva il lavoro finalizzato alla ricostruzione delle genealogie. A tal scopo è stata necessaria l’acquisizione dell’archivio della popolazione attualmente residente e la consultazione degli archivi parrocchiali (Stato delle Anime, Libri dei Battesimi e Libri delle Morti) conservati nella chiesa principale del paese. Il campione analizzato è costituito da 70 individui. Abbiamo focalizzato la nostra attenzione su un sottocampione di 39 soggetti, il cui cognome ricorreva più di una volta nel campione, distribuiti in 14 cognomi diversi; di questi, 2 cognomi (4 soggetti) non mostrano variazioni dell’YCH (Y-chromosome haplotype) tra gli individui isonimi,

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