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Estudio genético de la catarata presenil.

Author: Gloria López Valverde
Publisher: Salamanca : Ediciones Universidad de Salamanca, 2015.
Edition/Format:   eBook : Document : SpanishView all editions and formats
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Genre/Form: Electronic books
Additional Physical Format: Print version:
López Valverde, Gloria.
Estudio genético de la catarata presenil.
Salamanca : Ediciones Universidad de Salamanca, ©2015
Material Type: Document, Internet resource
Document Type: Internet Resource, Computer File
All Authors / Contributors: Gloria López Valverde
ISBN: 9788490125359 849012535X
OCLC Number: 951593629
Description: 1 online resource (193 pages)
Contents: Estudio genético de la catarata presenil; pagina legal; indice; 1. introducción; 2. hipótesis y objetivos; 3. pacientes y métodos; 4. resultados; 5. discusión; 6. conclusiones; 7. bibliografía; anexo 1; 1.-introducción; 2.-estructura y funciones del cristalino; 3.-cataratas. clasificación; 4.-epidemiología y prevalencia; 5.-patogénesis; 6.-factores de riesgo; 7.-manifestaciones clínicas de las cataratas; 8.- herencia y genética de las cataratas; 1.- hipótesis; 2.- objetivos; 1.- pacientes; 2.- diseño del estudio; 3.- métodos; 4.- análisis estadistico; 5.- aspectos éticos y legales. 1. resultados2.- estudio genético de la susceptibilidad aldesarrollo de cataratas preseniles; 1.- discusión; 2.- limitaciones del estudio; 1.-historia; 2.1.- estructura del cristalino; 2.2.- funciones del cristalino; 3.1.- según el momento de la aparición de la catarata; 3.2.- según la localización de la opacidad cristaliniana; 3.3.- según el grado de coloración del cristalino; 5.1.-aumento de la dispersión de la luz; 5.2.- pérdida de elasticidad; 5.3.- cambios en las proteínas; 6.1.- edad; 6.2.- tabaco y alcohol; 6.3.- diabetes mellitus; 6.4.- hipertensión arterial. 6.5.- luz solar y radiación6.6.- corticoides; 6.7.- cataratas secundarias; 6.8.- cataratas asociadas a enfermedades sistémicas; 8.1.- introducción a la genética; 8.2.-polimorfismos; 8.3.- genes reparadores de adn; 8.4.-inductores de apoptosis; 2.1.- generales; 2.2.- específicos; 3.1.- aislamiento del adn de alto peso molecular; 3.2.- amplificación de fragmentos de adn mediante reacciónen cadena de la polimerasa (pcr); 3.3.- discriminación alélica de polimorfismos; 2.1.- estudio del gen ercc1; 2.2.- estudio del gen ercc2; 2.3.- estudio del gen xpc; 2.4.- estudio del gen xrcc1. 2.5.- ESTUDIO DEL GEN p535.3.1.- Cambios post-traduccionales; 5.3.2.- Cambios conformacionales; 5.3.3.- Pérdida de la función de las chaperonas; 5.3.4.- Pérdida de la capacidad anti-oxidante y de neutralización deradicales libres; 6.7.1.- Traumáticas; 6.7.2.-Otros tipos de cataratas secundarias; 8.3.1.- Reparación por excisión de nucleótidos; 8.3.2.- Reparadores por excisión de bases; 8.4.1.- p. 53; 3.1.1.- Obtención de muestras de sangre periférica; 3.1.2.- Obtención de células mononucleadas de sangre periférica; 3.1.3.- Aislamiento del ADN total de alto peso molecular. 3.1.4.- Purificación del ADN3.1.5.- Cuantificación del ADN; 3.3.1.- Discriminación alélica mediante PCR con sondas taqman; 3.3.2.- DISCRIMINACIÓN ALÉLICA MEDIANTE DIGESTIÓN CONNUCLEASAS DE RESTRICCIÓN; 8.3.1.1.- ERCC1; 8.3.1.2.- ERCC2; 8.3.1.3.- XPC; 8.3.2.1.- XRCC1; 3.3.1.1.- Análisis de polimorfismos en el gen ERCC1; 3.3.1.2.- Análisis de polimorfismos en el gen ERCC2; 3.3.1.3.- Análisis de polimorfismos en el gen XPC; 3.3.1.4.- Análisis de polimorfismos del gen XRCC1; 3.3.2.1.- Análisis del polimorfismo en el gen p53.

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