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Hasard, coïncidence, prédestination... et s'il fallait plutôt regarder du côté de nos aïeux ? : analyse démographique et historique des réseaux généalogiques et des structures familiales des patients atteints de mucoviscidose en Bretagne

Author: Nadine Pellen; Catherine Rollet; Gil Bellis; Université de Versailles-Saint-Quentin-en-Yvelines.
Publisher: [S.l.] : [s.n.], 2012.
Dissertation: Thèse de doctorat : Sociologie-Démographie : Versailles-St Quentin en Yvelines : 2012.
Edition/Format:   Thesis/dissertation : Thesis/dissertation : French
Summary:
La population à la base de l'étude est constituée de malades atteints de mucoviscidose, diagnostiqués au plan clinique et ayant vécu en Bretagne au cours de ces cinquante dernières années. Leurs ascendances, reconstruites avec le soutien des centres de généalogie, rassemblent plus de 250 000 apparentés. Les caractéristiques génétiques et généalogiques des patients étant ainsi connues, l'objectif de
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Details

Material Type: Thesis/dissertation
Document Type: Book
All Authors / Contributors: Nadine Pellen; Catherine Rollet; Gil Bellis; Université de Versailles-Saint-Quentin-en-Yvelines.
OCLC Number: 800481976
Description: 1 vol. (305 p.) : ill. en noir et en coul. ; 30 cm.
Responsibility: présentée par Nadine Palut Pellen ; [sous la direction de] Catherine Rollet, Gil Bellis.

Abstract:

La population à la base de l'étude est constituée de malades atteints de mucoviscidose, diagnostiqués au plan clinique et ayant vécu en Bretagne au cours de ces cinquante dernières années. Leurs ascendances, reconstruites avec le soutien des centres de généalogie, rassemblent plus de 250 000 apparentés. Les caractéristiques génétiques et généalogiques des patients étant ainsi connues, l'objectif de la thèse était de prendre appui sur cette base de données généalogiques afin d'examiner si les comportements démographiques du passé peuvent expliquer la fréquence et la répartition de la mucoviscidose observées aujourd'hui en Bretagne. Les porteurs partageant une mutation identique sont apparentés. Les lieux de vie de leurs ancêtres communs ont été cartographiés. Ils indiquent une répartition différentielle selon les mutations portées. Ces apparentements génétiques permettent de tracer le chemin emprunté par le gène pour arriver jusqu'à nous. Au niveau des ancêtres, l'examen des unions a révélé des âges au mariage précoces, notamment pour les femmes, des remariages fréquents, notamment pour les hommes, révélateurs de pratiques matrimoniales fécondes augmentant la probabilité de transmission génétique. De plus, la stabilité géographique constatée au moment des noces ne semble pas avoir favorisé la diversité génétique. De plus nous avons calculé qu'il existerait un avantage sélectif à être porteur sain en termes d'espérance de vie. La consanguinité, souvent évoquée pour expliquer la fréquence du nombre de malades atteints de mucoviscidose en Bretagne, n'a pas été un élément déterminant dans la présente étude. En effet, seulement 0,8 % des malades sont nés d'une union entre parents cousins ou petits-cousins. Au niveau des ancêtres, c'est à partir de la 7e génération que la proportion de paires d'individus apparentés augmente. Ainsi, plus que la consanguinité, c'est l'endogamie qui tend à perpétuer le degré d'homogénéité génétique. La présence d'un gène délétère associé à une forte fécondité, une population peu mobile au marché matrimonial restreint ainsi qu'un avantage sélectif des porteurs sains, permettent d'expliquer la fréquence et la répartition de la mucoviscidose à la pointe de la Bretagne aujourd'hui. Cette étude participe au développement de la connaissance historique, géographique et sociale de la maladie au travers de la succession des générations. Elle présente une approche collective de la mutation et non plus individuelle ; elle a aussi un effet de prospective en tant qu'outil pour le dépistage et les soignants.

The population at the root of this study is composed of patients clinically diagnosed as suffering from cystic fibrosis and having lived in Brittany some time in the course of the past fifty years. Their ancestry was traced back with the help of genealogy centres and brought together more than 250 000 kinspeople. The resulting data base, built up from these patients' genetic and genealogical characteristics, was then used to study how the demographic patterns of the past could explain the frequency and geographical distribution of cystic fibrosis as it appears in today's Brittany. The carriers who share the same CF mutation are kindreds. The mapping of their common ancestors' living places shows a differential distribution, depending on specific CF mutations. These genetic relatednesses enable us to trace back the route followed by the CF gene. At the ancestors' level, we observed marital unions at an early age, particularly for women, and frequent remarriage, particularly for men. As a consequence, married couples were prolific, thus allowing more genetic transmissions. And the geographical stability that prevailed at the time of the wedding does not seem to produce genetic diversity. Moreover, we reckoned that in terms of life expectancy there might be some selective advantage to being a healthy carrier. Inbreeding - a cause frequently referred to as an explanation for the large number of CF affected patients in Brittany - was in no way a key factor in this study. Only 0,8 % were born from first or second cousin unions. At the ancestors' level, we must go back to the 7th generation to see a higher proportion of close kinship. Therefore, more often than consanguinity, endogamy tends to carry on a certain degree of genetic homogeneity. CF frequency of occurrence and its Breton distribution today can be accounted for by the presence of a harmful gene combined with high fertility, a relatively settled population with a limited availability of possible partners, and the selective advantage this harmful gene was for healthy carriers. This study helps to increase historical, geographical and social knowledge of CF throughout successive generations. lt enables us to have a collective more than individual approach of the CF mutation. lt also has t a prospective effect as a tool for the testing center and the staff.

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