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Relato de caso: Nefropatia hiperuricemica familial juvenil - relato de casos e revisao

Author: Jose Gastao R de Carvalho; Marcelo Eduardo Heinig; Michele M de Oliveira; Rogerio A Mulinari; Renato V de Almeida
Edition/Format:   Downloadable article : Portuguese
Publication:Jornal brasileiro de nefrologia, Vol.24, no.1 (mar. 2002) p.56-59
Database:WorldCat
Summary:
A nefropatia hiperuricemica familial juvenil (NHFJ) e uma doenca genetica com heranca autossomica dominante caracterizada por excrecao urinaria reduzida de acido urico, inicio precoce de hiperuricemia, artrite gotosa e insuficiencia renal progressiva. O diagnostico de artropatia e hiperuricemia em criancas, adolescentes e mulheres jovens deve conduzir a investigacao. Neste trrabalho, apresentam-se duas pacientes:  Read more...
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Genre/Form: Relatos de Casos
Material Type: Internet resource
Document Type: Internet Resource, Article
All Authors / Contributors: Jose Gastao R de Carvalho; Marcelo Eduardo Heinig; Michele M de Oliveira; Rogerio A Mulinari; Renato V de Almeida
ISSN:0101-2800
OCLC Number: 71158873

Abstract:

A nefropatia hiperuricemica familial juvenil (NHFJ) e uma doenca genetica com heranca autossomica dominante caracterizada por excrecao urinaria reduzida de acido urico, inicio precoce de hiperuricemia, artrite gotosa e insuficiencia renal progressiva. O diagnostico de artropatia e hiperuricemia em criancas, adolescentes e mulheres jovens deve conduzir a investigacao. Neste trrabalho, apresentam-se duas pacientes: mae, com 40 anos de idade, e filha, com 20 anos, com evidencias clinico-laboratoriais compativeis com a NHFJ. Acredita-se ser esta a primeira ocorrencia relatada de NHFJ no Brasil.(au).

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