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André, Philippe (1985-....).

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Most widely held works by Philippe André
Dunnigan syndrome caused by LMNA T655fsX49 mutation : pathophysiological insights from genotype-phenotype correlations by Philippe André( Book )

1 edition published in 2013 in French and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

Les laminopathies sont responsables de maladies avec des phénotypes variés pouvant s'entremêler tels que les dystrophies musculaires d' Emery Dreifuss, le syndrome de Dunnigan (lipodystrophie partielle familiale de type 2)les cardiopathies dilatées avec ou sans trouble de la conduction et d'autres formes comme les syndromes progéroïdes. De nombreuses études ont tenté de mettre en lumière une relation génotype-phénotype .Sur le plan moléculaire et cytologique, la mutation T655fx49 avait était étudié et les sujets homozygotes présentaient des fibroblastes surchargés en pré lamine A avec un aspect sénescent et un stress oxydatifplus marqué. L' hypothèse est donc un phénotype plus marqué chez les homozygotes Dans une cohorte de 35 patients porteurs de la mutation réunionnaise T655fx49, les patients ont été répartis en deux groupes : homozygotes et hétérozygotes Sur le plan cardiologique des données telles que telles que les troubles conductifs de haut degré, la survenue de cardiopathie dilatée et ischémiques ainsi que des troubles du rythme ventriculaires afin de déterminer la prévalence d'atteintes cardiaques graves dans les deux groupes. Des données endocrinologiques (insulinorésistance, dyslipidémie et données anthropométriques) servent également à évaluer la sévérité de la lipodystrophie L'accumulation de pré lamine A avec un effet quantitatif direct plutôt que l'absence de lamine A mature est une cause des nombreux symptômes décrits dans la laminopathie causée par la mutation LMNA T655fx49.Notre étude insiste sur la nécessité d'une approche multidisciplinaire et des investigations poussées chez ces patients
 
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