60f Puig, S. [WorldCat Identities]
WorldCat Identities

Puig, S.

Overview
Works: 36 works in 51 publications in 4 languages and 86 library holdings
Roles: Contributor, Author, Other, Editor
Classifications: HD9365.C282, 618.92
Publication Timeline
.
Most widely held works by S Puig
Diferencias morfológicas y status taxonómico de las especies simpátricas Liolaemus Coeruleus y Liolaemus Neuquensis (reptilia : Liolaemidae) by José A Scolaro( )

2 editions published between 2000 and 2009 in Spanish and held by 29 WorldCat member libraries worldwide

Principios de dermatoscopia by Josep Malvehy( Book )

4 editions published between 2002 and 2009 in Spanish and held by 5 WorldCat member libraries worldwide

Conseqüències de la Ronda Uruguai del GATT en els sector dels vins, dels alcohols i de la cervesa a Catalunya by A Massot( Book )

3 editions published in 1994 in Catalan and held by 3 WorldCat member libraries worldwide

Behandlung arterieller Aneurysmen der Becken-Bein-Gefäße mittels Dacron-ummantelter Nitinol-Stents( )

1 edition published in 2008 in German and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

Wertigkeit der Sonographie auf der Intensivstation zur Diagnostik von Zwerchfellparesen( )

1 edition published in 2008 in German and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

Prävalenz des abdominellen Aortenaneurysmas: Eine sonographische Screeningstudie( )

1 edition published in 2008 in German and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

Principles of dermoscopy( Book )

2 editions published in 2002 in English and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

Detecció de carcinoma basocel·lular residual en seccions de cirurgia de Mohs mitjançant microscòpia confocal de fluorescència ex vivo descripció de criteris i aplicabilitat clínica by Antoni Bennàsar Vicens( Book )

2 editions published between 2014 and 2015 in Catalan and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

La cirurgia de Mohs (C10) amb control intraoperatori microscòpic dels marges garanteix la negativitat dels marges quirúrgics al final de la intervenció amb el mínim malbaratament de pell sana perilesional. Tanmateix, aquesta tècnica té menor taxa de recurrència tumoral als 5 anys comparada amb la cirurgia convencional, especialment en aquell grup de pacients d'alt risc. Es tracta, emperò, d'una tècnica que troba moltes barreres en els hospitals en la seva configuració actual consumint recursos materials i humans així com endarrerint el temps fins al diagnòstic. Per això es necessiten noves eines de diagnòstic que ens permetin millorant l'eficiència de la tècnica de Mohs. La microscòpia confocal de fluorescència (MCF) ex vivo permet visualitzar la pell humana amb resolució cel·lular, en temps real i sense processament previ, mitjançant escombratge làser de la superfície a estudiar. L'objectiu d'aquesta tesi doctoral és demostrar l'aplicabilitat de la MCF ex vivo en la cirurgia del carcinoma basocel·lular (CBC) amb control intraoperatori de marges mitjançant la tècnica de Mohs. La tesi es presenta en format de tres articles científics publicats en revistes d'abast internacional i factor d'impacte dins del primer quartil de l'especialitat de Dermatologia. En el primer article es descriuen i validen vuit criteris per al diagnòstic del CBC a les imatges de MCF. Es reconeixen 69 tumors on s'avalua la presència i freqüència dels criteris i es compara amb les estructures de la pell normal (epidermis, dermis i estructures annexials) així com es fa l'estudi de concordança interobservador. A més, s'avalua la concordança entre la MCF i la histopatologia convencional per a classificar els diferents subtipus de CBC. Es conclou que els criteris de MCF són vàlids i reproduïbles amb observadors independents, que 4 d'ells són definitoris del carcinoma basocel·lular i que hi ha una alta concordança morfològica amb la histologia convencional. Al segon treball, s'utilitzen els criteris prèviament descrits per avaluar la sensibilitat (S), especificitat (E), valor predictiu positiu (VPP) i valor predictiu negatiu (VPN) de la MCF per a l'avaluació intraoperatòria dels marges quirúrgics durant la cirurgia de Mohs del carcinoma basocel·lular. Així, la S, E, el VPP i VPN foren de 88%, 99%, 98% i 97% respectivament de la MCF en la detecció de restes de CBC en els marges quirúrgics de C10 comparat amb el "patró or" que és la histopatologia en congelat. Així mateix, també es mesuren i comparen els temps emprats amb la MCF i amb el processament habitual en congelat de les mostres i es demostra que la MCF disminueix significativament els temps invertit en el processament de la mostra fins a obtenir les imatges comparar-la amb el processament en congelat clàssic. El tercer article explora les aplicacions clíniques pràctiques de la MCF en el maneig de pacients d'alt risc en tumors de difícil diagnòstic. Es descriuen dos casos clínics de dos pacients que presenten lesions clínica i dermatoscòpicament molt similars als dors nasal en les que no es pot descartar la presència de carcinoma basocel·lular. Mitjançant la MCF en poc més de 3 minuts tenim un resultat concloent per a seguir el tractament més adient en cada cas. Es conclou que la MCF és una eina vàlida per al diagnòstic intraoperatori en temps real del marges quirúrgics a la cirurgia oncològica cutània amb la tècnica de Mohs. Utilitzant els criteris descrits i validats s'obté una alta sensibilitat i especificitat per a la detecció de restes de carcinoma basocel·lular als marges quirúrgics en un menor temps que amb la tècnica convencional. La MCF podria suposar un augment en l'eficiència de la cirurgia de Mohs
Characterization of genetic factors associated with melanoma susceptibility and prognosis by Míriam Potrony Mateu( Book )

2 editions published in 2018 in English and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

Melanoma is the malignant tumor arising from melanocytes and is the most aggressive of the common skin cancers. Melanoma is the tumor with the highest heritability (58%) and around 10% of cases occur in a familial context. Genetic susceptibility can be explained due to the inheritance of low, medium or high-risk variants, or a combination of them. To date, germline mutations in high-risk genes have been detected in 20-30% of melanoma-prone families. Interestingly, there is an important relationship between genetic factors associated with the risk to develop melanoma and genetic factors modulating melanoma outcome. The thesis hypotheses were: a) The proper characterization of known melanoma risk genes in a specific population context will facilitate genetic counseling in melanoma b) The use of genome-wide linkage can allow the identification of new melanoma susceptibility loci in our population. c) Melanoma susceptibility and nevus-related genes can play a role in melanoma prognosis. d) Variants in immune checkpoints genes can play a role in melanoma prognosis. Based on those hypotheses, the aims of this thesis were: 1) To characterize known risk genes in patients at high-risk to develop melanoma in Spain to refine genetic counseling. 2) To identify new familial melanoma loci using genome-wide linkage analysis. 3) To study the role of candidate genes in melanoma prognosis. To answer those aims we designed six studies. In the first study, we evaluated the prevalence of CDKN2A germline mutations in patients at high risk to develop melanoma in our population and characterize families with mutation. We identified a higher prevalence of lung, breast and pancreatic cancer cases in families with mutation. Based on the study results, CDKN2A mutation carriers, besides sun protection advice and dermatologic surveillance, should receive recommendations on avoiding smoking and can be included in early detection programs for pancreatic, lung and breast cancers. In the second study, we evaluated the prevalence of MITF p.Glu318Lys carriers and assessed their characteristics detecting fast-growing melanoma among carriers. Thus, MITF p.Glu318Lys should be given fast-track visits to dermatology as they may be at risk to develop fast-growing melanomas and can be included in early detection programs for renal cancer. In the third study we identified that POT1 is mutated in a subset of melanoma families in Spain, thus genetic testing in melanoma should include the analysis of this gene. In the fourth study we identified a new melanoma locus at 11q associated with familial melanoma. Next-generation sequencing studies focused on the analysis of this region may allow the identification of new melanoma susceptibility genes or variants. Finally, in the last two studies, we focused on melanoma prognosis. We determined that IRF4 rs12203592 T functional variant, associated with a low melanogenesis (and low nevus count) and immune tolerance, correlates with a worse melanoma survival. Moreover, inherited functional variants of the lymphocyte receptor CD5, associated with more immune reactivity, correlated with better melanoma outcome. To conclude, we have established the genetic bases of melanoma susceptibility in our population and refined genetic counseling, knowing the mutation prevalence of each gene and adapting secondary prevention measures in melanoma and other tumors according to the genetic testing results. Genome-wide linkage analysis in melanoma-prone families from Spain has allowed the identification of a new locus at 11q involved in familial melanoma. We have identified new genes modulating melanoma outcome based on the study of candidate genes involved in melanoma susceptibility, nevi count, and immune regulation
Descripción y evaluación de los parámetros y patrones dermatoscópicos de las lesiones cutáneas no melanocíticas y su diagnóstico diferencial con el melanoma by Pedro Zaballos Diego( Book )

2 editions published between 2011 and 2012 in Spanish and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

Thoraxröntgen in der Abklärung des unteren Respirationstrakts beim ambulanten pädiatrischen Patienten by S Puig( )

1 edition published in 2002 in German and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

Cutaneous toxicities of new treatments for melanoma by Antoni Boada( )

1 edition published in 2018 in English and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

Microscopía confocal de reflectancia in vivo en dermatología: Aplicación en el diagnóstico de tumores cutáneos by Sonia Segura Tigell( Book )

2 editions published between 2011 and 2013 in Spanish and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

La microscopía confocal de reflectancia in vivo (MCR) es una técnica no invasiva que permite obtener un diagnóstico de forma inmediata y en tiempo real de patología cutánea tumoral con una precisión diagnóstica que se acerca al diagnóstico histológico convencional. La MCR puede permitir un seguimiento clínico de respuesta a tratamientos no invasivos de patología tumoral, como la terapia fotodinámica, sin necesidad de realizar biopsias. El presente trabajo reúne cuatro estudios realizados con el fin de demostrar la utilidad de la técnica de MCR en el estudio y manejo clínico de las neoplasias cutáneas. En el primer estudio se incluyeron de forma prospectiva 154 tumores cutáneos para establecer qué parámetros de microscopía confocal se relacionaban con cada tumor, analizar si estos criterios eran reproducibles y finalmente evaluar la correlación de estos parámetros con la dermatoscopia y la histología convencional. Según los resultados de este primer trabajo, cuatro características observables mediante MCR permitían diferenciar las lesiones melanocíticas (LM) de las no melanocíticas (LNM): patrón epidérmico en empedrado, crecimiento pagetoide, presencia de nidos celulares en la dermis y presencia de papilas dérmicas bien definidas en toda la lesión. Dentro de las LM, la presencia de células redondas en estratos suprabasales y de células nucleadas atípicas en la dermis se asociaban al diagnóstico de melanoma; mientras la presencia de papilas dérmicas con contorno reflectante (anillos basales) así como la observación de células basales típicas, se asociaban a nevus. Basándonos en la reproducibilidad y correlación histológica y dermatoscópica de los criterios de MCR, se desarrolló un algoritmo en dos etapas para el diagnóstico de melanoma consiguiendo una sensibilidad del 86,1% y una especificidad del 95.3% (J Am Acad Dermatol. 2009;61:216-29). En el segundo trabajo, se estudiaron los parámetros de microscopía confocal en melanomas de extensión superficial (MES) en fase de crecimiento vertical y en melanomas nodulares (MNs). Para ello se incluyeron de forma prospectiva 10 MNs, 10 MES con área nodular y 10 MES con área palpable. Se realizó un análisis sistemático y estudio estadístico de las características dermatoscópicas, confocales e histológicas de los 3 grupos de lesiones. Mientras los MNs mostraban patrones de dermatoscopia inespecíficos, los MES exhibían patrones multicomponente y puntuaciones más altas en los algoritmos de dermatoscopia. Por MCR, los MNs tenían poco crecimiento pagetoide y presentan a menudo un patrón normal de la epidermis, a diferencia de los MES que se caracterizaban por un patrón desestructurado de la epidermis y la presencia de abundantes células en estratos suprabasales Tanto en los MNs como en las áreas nodulares de los MES, en la unión dermo-epidérmica no se visualizaban las papilas dérmicas, en su lugar se observa una proliferación de células reflectantes atípicas no agregadas. En la dermis, los MNs exhibían a menudo unos agregados celulares característicos de aspecto cerebriforme, que podían observarse también en las áreas nodulares de algunos MES (Arch Dermatol. 2008;144:1311-20). En un tercer artículo estudiamos las características del carcinoma basocelular pigmentado (CBC) mediante MCR, histología e inmunohistoquímica (S-100, MelanA, HMB-45 y CD1a).Mediante MCR demostramos la presencia de estructuras reflectantes muy características de aspecto dendrítico dentro de los nidos tumorales situados en la dermis de los CBC estudiados, que correspondían por estudio inmunohistoquímico a melanocitos no neoplásicos que poblaban los nidos (Arch Dermatol. 2007;143:883-6). Finalmente, en un cuarto trabajo estudiamos la aplicabilidad de la MCR en el diagnóstico y seguimiento de pacientes con genodermatosis de alto riesgo de desarrollar cáncer cutáneo (síndrome de Gorlin -SG- y Xeroderma pigmentoso -XP-) afectos de CBCs múltiples y tratados con terapia fotodinámica con metil-aminolevulinato (MAL). Se incluyeron 4 pacientes con SG y 2 hermanos con XP. Se trataron lesiones únicas o múltiples en zonas localizadas con 1 a 3 ciclos de TFD-MAL. La exploración con MCR se realizó antes y 3 meses después del tratamiento en las lesiones diana. Se trataron 13 CBCs pigmentados faciales en los pacientes afectos de XP y múltiples lesiones en cara o tronco (hasta 200) en los afectos de SG. Globalmente se obtuvo una remisión clínica completa en un 25- 67% de las lesiones. La respuesta al tratamiento puedo ser correctamente evaluada mediante MCR (J Eur Acad Dermatol Venereol. 2011;25:819-27). En conclusión, la MCR parece ser útil en el diagnóstico diferencial de las lesiones pigmentadas y complementa a la dermatoscopia en el diagnóstico del melanoma. Esta técnica permite caracterizar subtipos de melanoma como el melanoma nodular. También sirve de ayuda en el diagnóstico y caracterización del carcinoma basocelular pigmentado y en su monitorización tras tratamiento con terapias no invasivas como la terapia fotodinámica
Die Progressive Familiäre Intrahepatische Cholestase (Morbus Byler): Aktuelles zu Genetik und Therapie( )

1 edition published in 2000 in German and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

Estudi clínic-patòlogic i genètic del melanoma maligne i de la síndrome del nevus displàstic by Susana Puig i Sardà( )

2 editions published between 1999 and 2002 in Catalan and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

Rol del gen de pigmentació MC1R en la susceptibilitat a malalties neurodegeneratives by Gemma Tell Martí( )

2 editions published in 2018 in Catalan and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

El gen MC1R (codi OMIM: #155555) codifica pel receptor de la melanocortina 1 (MC1R) que s'expressa majoritàriament a la membrana dels melanòcits i està implicat en la regulació de la síntesi de melanina. El gen MC1R és clau en la regulació del color de la pell i el cabell i és el responsable de controlar la quantitat relativa de síntesi d'eumelanina i feomelanina. Aquest gen és altament polimòrfic, s'hi han identificat més de 100 variants no sinònimes, però l'alteració funcional que provoquen en la proteïna la majoria d'elles és desconeguda. No obstant, hi ha 9 d'aquestes variants: p.V60L, p.D84E, p.V92M, p.R142H, p.R151C, p.I155T, p.R160W, p.R163Q i p.D294H que presenten una freqüència al·lèlica (MAF) > 0,01 en diferents poblacions caucàsiques d'ètnia blanca i que han estat àmpliament estudiades tant a nivell epidemiològic com a nivell funcional. Entre aquestes, hi ha 6 variants al·lèliques que s'han definit com a variants de pèrdua de funció (LOF) (p.D84E, p.R142H, p.R151C, p.I155T, p.R160W i p.D294H), ja que disminueixen notablement la capacitat de senyalització del MC1R a través de la via de l'AMPc i impedeixen la síntesi d'eumelanina. Els individus portadors d'aquestes variants LOF presenten una forta associació amb el fenotip "color de cabell vermell" (cabell pèl-roig, un elevat nombre de pigues, una baixa capacitat per a bronzejar-se i una elevada sensibilitat a la RUV) i un augment del risc a desenvolupar càncer cutani. L'anàlisi del transcriptoma de les cèl·lules cutànies portadores de variants LOF en MC1R va mostrar una desregulació constitutiva de gens implicats en les vies de senyalització de malalties neurodegeneratives i un augment de l'estrès oxidatiu. Donat que l'expressió del MC1R s'ha identificat també en les cèl·lules del sistema nerviós central i que un elevat nivell de dany oxidatiu s'ha observat en les àrees del cervell on hi ha neurodegeneració, varem hipotetitzar que el gen MC1R podria estar implicat en la patogènesi de les malalties neurodegeneratives. Es van dissenyar dos estudis cas-control que incloïen 870 pacients de Parkinson, 525 pacients amb Alzheimer i 736 controls d'origen espanyol. A més, es va avaluar el gen MC1R com a factor modificador de l'edat d'aparició de la malaltia de Huntington, seqüenciant el gen en 600 pacients. Tant els anàlisis d'associació genotípica cas –control com els estudis de regressió múltiple es van dur a terme amb totes aquelles variants genètiques no sinònimes que presentaven una freqüència al·lèlica > 0,01 en els casos avaluats. Complementàriament, amb l'objectiu de posar en context biològic la signatura gènica associada a la pèrdua de funció del MC1R, es va realitzar un anàlisi de xarxes d'interacció proteïna-proteïna (PPI). Els individus portadors de la variant LOF p.R160W presenten un augment del risc a desenvolupar Parkinson (OR=2,10; 95% IC: 1,18-3,73; p-valor ajustat = 0,009) i l'al·lel p.V92M de MC1R s'associa amb un augment del risc a desenvolupar la malaltia d'Alzheimer, especialment en aquells individus on el risc no pot atribuir-se a l'al·lel 4 de l'APOE. A més, el gen MC1R s'ha identificat com un factor modificador de l'edat d'inici de la malaltia de Huntington, ja que els casos portadors de l'al·lel p.R151C presenten una disminució de 5,13 anys respecte a l'edat mitjana d'aparició del Huntington. Concretament, el percentatge de variació en l'edat de debut atribuït a l'al·lel p.R151C és del 1,42%. Els resultats de la present tesi indiquen que el gen MC1R està implicat en la patogènesi de les malalties neurodegeneratives, i que la pèrdua de funció del MC1R pot contribuir a la patogènesi d'aquestes a través d'un augment del dany oxidatiu, una disminució de la resposta antiinflamatòria i una desregulació de l'autofàgia
Genes y vías moleculares asociadas al riesgo y desarrollo del cáncer cutáneo by Joan Anton Puig Butillé( Book )

2 editions published between 2014 and 2017 in Spanish and held by 2 WorldCat member libraries worldwide

La presente tesis está formada por 4 publicaciones científicas que tienen por objetivo analizar e identificar genes y vías moleculares implicadas en la predisposición y desarrollo del cáncer cutáneo. Por un lado, se ha analizado el impacto de variantes asociadas al riesgo a cáncer en el transcriptoma de células cutáneas fenotípicamente normales. El estudio ha analizado la presencia de mutaciones germinales en el gen CDKN2A (melanoma hereditario) y variantes no funcionales en el gen MC1R asociadas al fenotipo color de pelo rojo. El estudio identifica una firma genética asociada a mutaciones en CDKN2A y a las variantes de pérdida de función del gen MC1R. Además, en el estudio se demuestra que dichas firmas se observan en formas de cáncer cutáneo (melanoma y no melanoma), por lo que la desregulación del transcriptoma debido a la presencia de variantes en CDKN2A y MC1R puede considerarse un evento inicial en el desarrollo del cáncer. El trabajo evalúa las firmas genéticas mediante análisis de expresión diferencial y análisis basados en vías moleculares. El estudio de los genes que forman parte de los perfiles de expresión génica identificados y/o las vías moleculares detectadas pueden ser de utilidad para la identificación de biomarcadores de riesgo a cáncer cutáneo y/o genes modificadores del riesgo en portadores de variantes en CDKN2A y MC1R. De forma notable se identificó que las células portadoras de variantes de color de pelo rojo en el gen MC1R, presentan una sobreexpresión constitutiva de genes asociados a vías de reparación del ADN y la fosforilación oxidativa. El incremento del daño al ADN que presentan las células de individuos con fenotipo color de pelo rojo, podría ser causado por factores endógenos como un mayor estrés oxidativo. En este sentido, en la tesis muestra, mediante un estudio de epidemiología genética, que la variante p.R163Q en el gen MC1R, la cual no altera la síntesis de pigmento, se encuentra asociada al riesgo a desarrollar melanomas relacionados con una exposición crónica a la radiación ultravioleta. En conjunto, los resultados de los trabajos sugieren que variantes en el gen MC1R podrían incrementar el riesgo a cáncer cutáneo más allá del papel del gen en la protección frente a la radiación ultravioleta (UV). La mayor proporción de melanomas se desarrollan en zonas del cuerpo expuestas crónicamente o de forma intermitente a la radiación UV, sin embargo, el subtipo de melanoma acral no se encuentra relacionado con dicho factor ambiental. Como parte de la tesis, se ha realizado la primera caracterización molecular de una serie de melanomas acrales en pacientes de población mediterránea. El estudio observó 4 regiones cromosómicas alteradas de forma recurrente (ganancias de 1p13.2, 5p15.33, 11q13, y 20q13.3). La distribución de dichas regiones sugieren la existencia de 3 subgrupos moleculares según ganancias en (i) 11q13 (gen CCND1), (ii) 1p13.2 (gen NRAS) junto con 5p15.33 (gene TERT) y (iii) 20q13.3 (gen AURKA). Por último, la tesis incluye el análisis de los cambios moleculares que se producen en la recuperación de piel dañada debido a la exposición UV crónica. El estudio se llevó a cabo analizando el perfil de expresión génica asociada a la recuperación del tejido mediante un compuesto comercial que contiene fotoliasa. El estudio sugiere que la desregulación del gen CPI-17 es un proceso importante en el campo de cancerización y que el gen tiene un papel destacado en la reconstitución de la homeostásis cutánea. Además, en base a los datos de expresión génica la desregulación del gen CPI-17 se encuentra asociada a condiciones patológicas como la inflamación
 
moreShow More Titles
fewerShow Fewer Titles
Audience Level
0
Audience Level
1
  Kids General Special  
Audience level: 0.70 (from 0.30 for Diferencia ... to 0.98 for Principios ...)

Alternative Names
Puig, S.

Puig, S. (Susana)

Puig Sardà, Susana

Puig, Susana

Susana Puig onderzoeker

Susana Puig researcher

Languages