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Les traits autistiques dans la communication des personnes porteuses du syndrome d'Angelman : quelle prise en charge ? Enquêtes et études de cas

Le syndrome d' Angelman est une maladie génétique rare qui associe une déficience mentale, une quasi-absence de langage, des traits comportementaux particuliers, des troubles d'équilibre et un retard du développement moteur. Notre objectif était d'étudier les capacités de communication de ces personnes et la prévalence des traits autistiques. Nous décrivons d'abord les caractéristiques cliniques du syndrome d'Angelman ainsi que celles de l'autisme. Puis nous avons réalisé deux enquêtes: l'une portant sur la communication et la prise en charge de ces enfants qui nous a permis de mettre en évidence que la prise en charge orthophonique n'est pas une évidence malgré un trouble de communication massif, et que la communication non-verbale est généralement meilleure que la communication verbale, ceci ayant des implications importantes sur l'orientation de la prise en charge orthophonique. Notre deuxième enquête a porté sur l'étude de la prévalence des traits autistiques dans le syndrome, comme évoqué dans la littérature. Nous avons pu mettre en évidence une symptomatologie autistique spécifique au syndrome d'Angelman. Puis nous avons réalisé une étude de 4 cas qui nous a permis de confirmer et d'approfondir les résultats obtenus par nos enquêtes, et de donner un aperçu de la prise en charge orthophonique possible pour ces patients, dans une démarche de rééducation et de prévention des troubles
Thesis, Dissertation, French, 2006
[s. n.], [S. l.], 2006