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La généalogie pour le dépistage des maladies héréditaires : exemple de la polypose recto-colique familiale

Author: Pascal Treard; Philippe Hecketsweiler; Université de Rouen,
Publisher: [S.l.] : [s.n.], 1988.
Dissertation: Thèse d'exercice: Médecine: Rouen: 1988.
Edition/Format:   Thesis/dissertation : Thesis/dissertation : French
Summary:
L'étude généalogique d'une maladie héréditaire permet de définir une population à risque et d'améliorer ainsi sa prévention. Nous avons établi la généalogie d'un malade atteint de polypose recto-colique familiale sur 7 générations jusqu'au XVIIIème siècle et rappelé les caractères de cette maladie héréditaire autosomique dominante de dégénérescence certaine en l'abscence de traitement  Read more...
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Details

Material Type: Thesis/dissertation
Document Type: Book
All Authors / Contributors: Pascal Treard; Philippe Hecketsweiler; Université de Rouen,
OCLC Number: 490608115
Description: 1 vol. (159 f.) ; 30 cm
Responsibility: Pascal Treard ; sous la dir. de Philippe Hecketsweiler.

Abstract:

L'étude généalogique d'une maladie héréditaire permet de définir une population à risque et d'améliorer ainsi sa prévention. Nous avons établi la généalogie d'un malade atteint de polypose recto-colique familiale sur 7 générations jusqu'au XVIIIème siècle et rappelé les caractères de cette maladie héréditaire autosomique dominante de dégénérescence certaine en l'abscence de traitement préventif. Ce travail permet de préciser les méthodes de la recherche généalogique, d'en mesurer les possibilités, les limites et les difficultés. Le développement de telles enquêtes suppose la création de structures adaptées à ce type de recherche.

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