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Le rachitisme hypophosphatémique lié à l'X : étude de l'état de santé général de 7 patients d'une même famille par le questionnaire SF-36

Author: Arnaud Barski; Pascal Lefauveau; Université de Picardie Jules Verne.
Publisher: [S.l.] : [s.n.], 2008.
Dissertation: Thèse d'exercice : Médecine. Médecine générale : Amiens : 2008.
Edition/Format:   Thesis/dissertation : Thesis/dissertation : French
Summary:
Le rachitisme hypophosphatémique lié à l'X (RHX) est une maladie génétique qui se caractérise par une fuite de phosphore dans les urines. Cette hyperphosphaturie est due à une mutation dans le gène PHEX situé sur le chromosome X en position Xp 22.1. Celui-ci produit une protéine Phex aberrante qui ne peut plus inhiber le facteur FGF-23 qui se retrouve en grande quantité. Ce facteur FGF-23,  Read more...
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Details

Genre/Form: Thèses et écrits académiques
Material Type: Thesis/dissertation
Document Type: Book
All Authors / Contributors: Arnaud Barski; Pascal Lefauveau; Université de Picardie Jules Verne.
OCLC Number: 494612045
Description: 1 vol. (123 f.) : ill. en noir et en coul. ; 30 cm.
Responsibility: par Arnaud Barski ; [sous la direction de] Monsieur le Docteur [Pascal] Lefauveau.

Abstract:

Le rachitisme hypophosphatémique lié à l'X (RHX) est une maladie génétique qui se caractérise par une fuite de phosphore dans les urines. Cette hyperphosphaturie est due à une mutation dans le gène PHEX situé sur le chromosome X en position Xp 22.1. Celui-ci produit une protéine Phex aberrante qui ne peut plus inhiber le facteur FGF-23 qui se retrouve en grande quantité. Ce facteur FGF-23, hyperphosphaturiant est appelé phosphatonine. De nouvelles phosphatonines ont été découvertes, telles que l'ASARM et la MEPE et sont les voies de recherche physiopathologiques et thérapeutiques les plus récentes. En effet un inhibiteur de la cathepsine B, un facteur régulant ces phosphatonines, est actuellement en essai thérapeutique, constituant un grand espoir pour les patients atteints de cette maladie handicapante. Afin d'évaluer quantitativement cette souffrance, ce travail a montré, à partir d'une étude de l'état de santé général de 7 patients, par le questionnaire SF-36, que leur état de souffrance physique et psychologique est très important. Leur état de santé est moins bon que la population générale française mais également moins bon que les patients atteints d'un cancer (en dehors des cancers de la peau). Malheureusement en raison du faible échantillon étudié, les chiffres rendus ne sont pas significatifs, mais les résultats sont nets et laissent suggérer une significativité. Ce travail montre aussi l'importance de nouvelles voies thérapeutiques car le protocole de traitement actuel, l'association Phosphore et Vitamine D, n'est pas dénuée d'effets indésirables, en particulier une hyperparathyroïdie secondaire.

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